Hyperlipidemia

ไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม ภัยเงียบที่คุณต้องรู้

คุณเคยสงสัยไหมว่าทำไมแพทย์ถึงแนะนำให้ตรวจเลือดเป็นประจำ หรือทำไมคนรอบตัวถึงต้องกินยาลดไขมันเป็นประจำ คำตอบอยู่ที่โรค “เลือดมีไขมันสูง” หรือ Hyperlipidemia ซึ่งเป็นปัญหาเงียบที่อาจซุ่มซ่อนอยู่ในร่างกายของคุณโดยที่คุณไม่รู้ตัว แต่สามารถนำไปสู่โรคหัวใจและหลอดเลือดสมองได้ในระยะยาว

ในประเทศไทย สถานการณ์ไขมันในเลือดสูงถือเป็นปัญหาสาธารณสุขที่น่าวิตก ผลสำรวจที่มีล่าสุดในปี 2557 พบคนไทยอายุ 15 ปีขึ้นไป ประมาณ 26 ล้านคน มีไขมันคอเลสเตอรอลสูงกว่าเกณฑ์มาตรฐาน (มากกว่า 200 mg/dL) สะท้อนให้เห็นว่าปัญหานี้ยังคงเป็นภาระสำคัญของระบบสาธารณสุขไทย

สาเหตุที่มาจากพันธุกรรม

ไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia: FH) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายกำจัดไขมันเลว (LDL) ได้ไม่ดี ส่งผลให้มีไขมันในเลือดสูงตั้งแต่เกิด และเสี่ยงต่อโรคหัวใจก่อนวัยอันควร ซึ่งจากศึกษาพบว่า ไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม จะมีความเสี่ยงโรคหลอดเลือดหัวใจเพิ่มขึ้นเป็น 20 เท่า (American Heart Association, 2024)

ไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน 3 ตัวหลัก ได้แก่

1) ยีน LDLR (Low-Density Lipoprotein Receptor) ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของโรคนี้ คิดเป็นร้อยละ 80-85 ของผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ที่ตรวจพบได้ ยีนนี้ทำหน้าที่ควบคุมการผลิตตัวรับ (Receptor) LDL ที่ตับ ซึ่งมีหน้าที่นำคอเลสเตอรอลออกจากกระแสเลือด เมื่อยีน LDLR กลายพันธุ์ จะลดจำนวนตัวรับ LDL ลง และดูด LDL ไม่ได้ ส่งผลให้คอเลสเตอรอลสะสมในกระแสเลือดมากขึ้น และคอเลสเตอรอลส่วนเกินไปสะสมในเนื้อเยื่อต่าง ๆ เช่น ผิวหนัง เอ็น และหลอดเลือดหัวใจ

2) ยีน APOB (Apolipoprotein B-100) เป็นสาเหตุร้อยละ 5-10 ของผู้ป่วย ยีนนี้สร้างโปรตีนสำคัญที่ทำหน้าที่เป็น “กุญแจ” ที่ใช้เปิด “ประตู” (LDL receptor) เพื่อให้คอเลสเตอรอลเข้าไปในเซลล์ได้ เมื่อยีน APOB กลายพันธุ์ จะทำให้โปรตีน APOB-100 มีโครงสร้างผิดปกติ ไม่สามารถจับกับ LDL ได้อย่างมีประสิทธิภาพ ทำให้ LDL ไม่สามารถถูกส่งไปยังเซลล์ตับเพื่อย่อยสลายได้ ส่งผลให้คอเลสเตอรอลสะสมในกระแสเลือดมากขึ้น

3) ยีน PCSK9 (Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9) เป็นสาเหตุน้อยกว่าร้อยละ 1 ของผู้ป่วย FH มีหน้าที่ควบคุมจำนวน LDL receptor บนผิวเซลล์ตับ โดยเฉพาะในรูปแบบการกลายพันธุ์ของยีนแบบ Gain-of-function ทำให้เพิ่มการทำงานของ PCSK9 โดยจะทำลาย LDL receptor มากขึ้น ทำให้ลดความสามารถในการกำจัด LDL ส่งผลให้คอเลสเตอรอลสะสมในกระแสเลือดมากขึ้น

การศึกษาระบุว่าในผู้ที่มีไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม ส่วนใหญ่มีสาเหตุจากหลายยีน (Polygenic inheritance) และการแสดงออกของโรคได้รับอิทธิพลอย่างมากจากปัจจัยรอง อาทิเช่น โรคอ้วน การรับประทานไขมันอิ่มตัว และปริมาณคอเลสเตอรอลในอาหาร ประชากรส่วนใหญ่ที่มีไขมันในเลือดสูง มีสาเหตุจากพันธุกรรม ประมาณ 15-20% และมีสาเหตุจาก Lifestyle/สิ่งแวดล้อม ประมาณ 80-85% นอกจากนี้ แม้ว่าจะยังไม่มีสถิติในประเทศไทย ในประชากรทั่วไป (ทั่วโลก) สามารถพบผู้ที่มีไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม 1 คน ใน 200 – 250 คน หรือในกลุ่มประชากรในบางประเทศ อาทิเช่น แคนนาดา ฝรั่งเศส และฟินแลนด์ อาจพบที่มีไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม 1 คน ในประชากร 100 คน

เมื่อไหร่ควรสงสัยว่ามีไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม (FH)

หากคุณมี LDL cholesterol สูงตั้งแต่เด็กหรือวัยรุ่น มากกว่า 200 mg/dL และไม่สามารถลดคอเลสเตอรอลด้วยการปรับอาหารได้ ต้องใช้ยาลดไขมัน มีอาการโรคหัวใจในช่วงอายุยังน้อย มีญาติใกล้ชิดเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือดหัวใจก่อนอายุ 55 ปี หรือพบก้อนไขมันบริเวณเอ็นร้อยหน้า เอ็นมือ หรือรอบดวงตา ควรปรึกษาแพทย์เพื่อประเมินความเป็นไปได้ของ FH โดยใช้เกณฑ์มาตรฐานและอาจต้องทำการทดสอบพันธุกรรม

ความจริงเกี่ยวกับ FH

• • คนที่มีไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม (FH) จะมีระดับคอเลสเตอรอล พบได้ตั้งแต่ 350-1,000 mg/dL ซึ่งมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหัวใจและหลอดเลือด และเสียชีวิตก่อนวัยอันควร
  • FH ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้
  • FH ไม่สามารถรักษาด้วยการปรับอาหารและออกกำลังกายเพียงอย่างเดียว
  • การปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตช่วยได้ แต่ต้องใช้ยาร่วมด้วยเสมอ
  • การรักษาต้องเริ่มเร็ว และต่อเนื่องตลอดชีวิต
  • เป้าหมายคือลด LDL ให้ได้มากที่สุด

ในความเป็นจริง การเกิดไขมันในเลือดสูงส่วนใหญ่เป็นผลจากการผสมผสานระหว่างพันธุกรรมและ Lifestyle โดย ปัจจัยทั้งสองอย่างมีบทบาทสำคัญ รวมถึงการรับประทานอาหาร การออกกำลังกาย และการสูบบุหรี่ สิ่งสำคัญคือ แม้จะมีพันธุกรรมเสี่ยง แต่การปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตยังคงมีผลในการลดระดับไขมันในเลือดได้อย่างมีนัยสำคัญ

Keys Takeaway สำหรับผู้ที่มีความเสี่ยง หรือมีไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม

สูตร “3-2-1”

• • 3 อย่างที่ต้องทำทุกวัน: กินยา + เลือกอาหาร + เคลื่อนไหว
  • 2 อย่างที่ต้องหลีกเลี่ยง: บุหรี่ + ไขมันทรานส์
  • 1 เป้าหมาย: LDL < 100 mg/dL หรือ < 70 ถ้ามีโรคหัวใจ (หรือตามที่แพทย์กำหนด)

เลือกอาหาร

• • เลี่ยง: อาหารไขมันอิ่มตัวและคอเลสเตอรอลสูง อาหารทอด/แปรรูป (เช่น เนื้อแดง เครื่องใน ไข่แดง หมึก)
  • กิน: ไขมันดี (เช่น น้ำมันมะกอก น้ำมันคาโนลา อะโวคาโด) ปลาทะเล ผัก ข้าวกล้อง ข้าวโอ๊ต ถั่ว/เมล็ดพืช

เคลื่อนไหว/กิจกรรมทางกาย 30 – 45 นาที ต่อวัน (หรืออย่างน้อย 150 นาที ต่อสัปดาห์)

ที่มารูป : making.com