Category: DNA

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เป็นปัจจัยหลักของการเกิดภาวะลิ่มเลือดอุดตัน

ภาวะลิ่มเลือดอุดตัน (Thrombophilia) เป็นการแข็งตัวของเลือดผิดปกติที่พบได้บ่อย และมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นในประชากรทั่วโลก ถือว่าเป็นภัยเงียบ เนื่องจากในบางรายไม่มีการแสดงอาการ หรือมีอาการที่ไม่ชัดเจน เป็นสาเหตุของการเสียชีวิตจากโรคหลอดเลือดหัวใจเป็นอันดับสาม รองจากอาการหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมอง

เป็นที่ทราบกันดีว่า โรคลิ่มเลือดอุดตันเป็นสาเหตุสำคัญของการเจ็บป่วยและการเสียชีวิต ซึ่งมีสาเหตุจากพันธุกรรมร่วมกับปัจจัยสิ่งแวดล้อมที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในระบบหลอดเลือดและการไหลเวียน ตามทฤษฎีของ Virchow’s triad สาเหตุที่ทำให้การเกิดลิ่มเลือดอุดตัน ได้แก่

1. 1. การไหลเวียนเลือดช้า (Stasis of blood) เช่น การเคลื่อนไหวร่างกายน้อย
   2. เซลล์บุหลอดเลือดถูกทำลาย (Endothilial injury) เช่น การบาดเจ็บ
   3. การแข็งตัวของเลือดผิดปกติ (Thrombophilia) เช่น จากพันธุกรรรม

การเกิดภาวะการแข็งตัวของเลือดผิดปกติที่มาจากปัจจัยทางพันธุกรรม มีหลากหลายรูปแบบ ได้แก่

• • การกลายพันธุ์ของยีน F5 (Factor V leiden) และยีน F2 พบได้ในประชากร 1 – 5% โดยยีน F5 จะสร้าง Coaglation Factor V และยีน F2 สร้าง Coaglation Factor II ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมการแข็งตัวของเลือด
  • การกลายพันธุ์ของยีน Prothrombin พบได้ 1 – 5% ของประชากร ผู้ที่มีความผิดปกติดังกล่าวมีความเสี่ยงสูงในการเกิดภาวะลิ่มเลือดอุดตันที่ปอด ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำลึก และมีความเสี่ยงในการแท้งบุตร
  • ภาวะบกพร่องโปรตีน C และ S สารต้านการแข็งตัวตามธรรมชาติทำหน้าที่ในการสลายการแข็งตัวของเลือด พบประมาณ 1% ของประชากร
  • ภาวะบกพร่อง Antithrombin สารต้านการทำงานของเอนไซม์ในกระบวนการการจับลิ่มของเลือด พบน้อยมากในประชากร 1 ต่อ 500 คน

นอกจากนี้ ภาวะการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ ยังมีสาเหตุมาจากปัจจัยอื่น ๆ เช่น กลุ่มอาการแอนติฟอสโฟลิปิด (APS) โรคตับอักเสบ HIV โรคอ้วน มะเร็ง โรคหัวใจ เบาหวาน การสูบบุรี่จัด พฤติกรรมการนั่งหรือนอนอยู่กับที่เป็นเวลานาน หญิงตั้งครรภ์ รวมทั้งการใช้ยาบางชนิด เช่น ยาคุมกำเนิด ตำแหน่งที่พบการอุดตันของลิ่มเลือดได้บ่อย ได้แก่

• • ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำลึก (Deep Vein Thrombosis: DVT) สามารถเกิดได้ทุกส่วนในร่างกาย แต่จะพบมากที่บริเวณขา ซึ่งจะมีอาการขาโต บวม กดเจ็บ หรือเดินแล้วมีอาการปวดบวม หากรักษาไม่ทันลิ่มเลือดที่ขาอาจหลุดลอยไปอุดที่ปอด จะทำให้เกิดความเสี่ยงลิ่มเลือดอุดตันในปอดและเสียชีวิตได้
  • ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในปอด (Pulmonary Embolism: PE) เป็นภาวะเสี่ยงที่รุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตได้สูงถึง 12% ภายในหนึ่งเดือน จะมีอาการเหนื่อยง่าย หอบ หายใจเร็ว หัวใจเต้นเร็ว ความดันโลหิตตก SpO2 ลดต่ำลง และอาจมีอาการเจ็บหน้าอกร่วมด้วยในกรณีเฉียบพลัน

นอกจากนี้ ปัจจัยด้านโภชนาการก็เป็นสิ่งสำคัญ การบริโภคอย่างไม่สมดุลและเกินความจำเป็น ส่งผลทำให้เกิดโรคอ้วนและโรคที่ไม่พึงประสงค์ต่าง ๆ ตามมา แนวทางการรักษาภาวะลิ่มเลือดอุดตันมักจะมุ่งเน้นไปที่กลไกการสลายลิ่มเลือด การให้ยาละลายลิ่มเลือด นอกจากนี้ การรับประทานผักผลไม้ อาหารไขมันต่ำ รวมถึงพริก หอม และกระเทียม รวมทั้งการเพิ่มปริมาณไขมันดี HDL ในร่างกาย ก็จะช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดโรคได้เช่นกัน

โดยสรุป ภาวะลิ่มเลือดอุดตันสามารถเกิดขึ้นได้ในทุกช่วงวัย พบมากในผู้สูงอายุที่มีโรคประจำตัวและผู้ที่มีประวัติครอบครัวมีภาวะลิ่มเลือดอุดตัน การป้องกันอาจไม่สามารถทำได้ 100% แต่สามารถลดความเสี่ยงในการเกิดโรคได้ด้วยการดูแลตัวเองให้มีสุขภาพดี ไม่ให้มีโรคประจำตัว เลือกรับประทานอาหารจากแหล่งไขมันดี หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่ การใช้ยาเสพติด ยาคุมกำเนิด ควบคุมน้ำหนักให้อยู่ในเกณฑ์มาตรฐาน รวมทั้ง การหมั่นสังเกตอาการผิดปกติในร่างกาย การตรวจคัดกรองและการรักษาโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ จะสามารถช่วยลดการเจ็บป่วยและป้องกันการเสียชีวิตได้

ที่มารูป : michiganmedicine

พาร์กินสัน ความเสื่อมทางสมองที่เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องในผู้สูงอายุ โภชนบำบัดและการดูแลสุขภาพเชิงป้องกัน

อาการสั่นเกร็ง ลักษณะเด่นของโรคพาร์กินสันที่เกิดจากความเสื่อมของสมองและระบบประสาทพบได้บ่อยมากขึ้นอย่างต่อเนื่อง ตามจำนวนประชากรผู้สูงอายุ และเป็นโรคที่เกิดจากความเสื่อมของสมองฯ ที่พบได้บ่อยเป็นอันดับสอง รองจากโรคอัลไซเมอร์ จากข้อมูลปี 2553 ประเทศไทยมีผู้ป่วยโรคพาร์กินสันราว 60,000 คน และในช่วง 10 ปีที่ผ่านมา มีจำนวนมากขึ้นตามประชากรผู้สูงอายุ สถิติล่าสุดพบผู้ป่วยโรคพาร์กินสัน 3% ของประชากรผู้สูงอายุ หรือประมาณ 360,000 คน จาก 12 ล้านคนในปัจจุบัน (ศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์โรคพาร์กินสันฯ โรงพยาบาลจุฬาฯ 2565)

พาร์กินสัน (Parkinson) เป็นโรคทางสมองที่เกิดจากการลดการหลั่งสารสื่อประสาท “โดพามีน” ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของร่างกาย ทำให้มีอาการสั่น แขนขาเกร็ง ก้าวไม่ออก เสียการทรงตัว เคลื่อนไหวร่างกายช้า พูดเสียงเบา เคี้ยวกลืนลำบาก และท้องผูก การรักษาโรคพาร์กินสันในปัจจุบันเป็นแบบประคับประคอง ยังไม่มีการรักษาที่หายขาดได้

การตรวจคัดกรองโรคพาร์กินสันเบื้องต้น สามารถทำได้ด้วยตัวเอง ยกตัวอย่างเช่น โดยใช้แบบประเมินของ โรงพยาบาลศิริราชปิยมหาราชการุณย์ (2565) จำนวน 11 ข้อ

1. 1. มือหรือขาเคยมีอาการสั่น
   2. ลุกขึ้นจากเก้าอี้ลำบาก
   3. เดินก้าวเท้าสั้น ๆ และเดินซอยเท้าถี่
   4. เวลาเดิน แขนแกว่งน้อยลง
   5. หลังคู้งอ เวลาเดิน
   6. หมุนตัวกลับเวลาเดินได้ลำบาก
   7. เคยมีคนบอกว่าเสียงเบากว่าเมื่อก่อน
   8. เวลานอนพลิกตัวได้ลำบาก
   9. เขียนหนังสือช้าลง หรือเล็กลงกว่าเดิม
   10. เมื่อไม่นานนี้ ทำอะไรช้าลงกว่าเดิม เช่น อาบน้ำ แต่งตัว หวีผม
   11. รู้สึกว่า กลัดกระดุมหรือเปิดฝาขวดได้ลำบากกว่าเดิม

หากประเมินอาการได้มากกว่า 5 ข้อขึ้นไป ควรพบแพทย์ และหากมีอาการน้อยกว่า 5 ข้อ แนะนำให้ตรวจเช็คอาการเป็นระยะ โดยเฉพาะในผู้สูงอายุและผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นพาร์กินสัน นอกจากนี้ สังเกตด้วยว่า โรคพาร์กินสัน ยังแสดงอาการที่ไม่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหว อาทิเช่น คิดช้าลง ความจำไม่ดี ซึมเศร้า นอนหลับไม่สนิท นอนละเมอออกท่าทาง ท้องผูก จมูกดมกลิ่นไม่ค่อยหรือได้กลิ่นลดลง

โรคพาร์กินสัน ยังไม่มีการระบุสาเหตุที่แน่ชัด ปัจจัยส่วนใหญ่มาจาก อายุ เพศ (เพศชายมีโอกาสเกิดโรคฯ มากกว่าเพศหญิง 1.5 เท่า) มลพิษทางสิ่งแวดล้อม โรคหลอดเลือดสมอง ประวัติการบาดเจ็บทางสมอง และร้อยละ 10-15 มีสาเหตุมาจากพันธุกรรม (โดยจะเริ่มมีอาการก่อน อายุ 50 ปี) ผู้ป่วยโรคพาร์กินสันที่มีสาเหตุจากพันธุกรรม มักจะพบการกลายพันธุ์ในบางตำแหน่งของยีน อาทิเช่น ยีน AGT5 PARK7 LRRK2 และ GBA และหากมีประวัติครอบครัวป่วยเป็นโรคพาร์กินสัน ควรเฝ้าติดตามอาการอย่างใกล้ชิด

ปัญหาที่มักพบในผู้ป่วยพาร์กินสันคือ ภาวะโภชนาการที่เป็นเหตุมาจากอายุและอาการของโรค โดยแบ่งออกเป็น 5 แนวทางป้องกันและแก้ไขปัญหาที่พบได้บ่อย ได้แก่

• • ปัญหาทุพโภชนาการ: ด้วยอายุและอาการของโรครบกวนการกินและการอยู่ของผู้ป่วย เพื่อป้องกันภาวะขาดสารอาหาร ผู้ป่วยควรได้รับสารอาหารที่เพียงพอครบ 5 หมู่ และติดตามน้ำหนักตัวเป็นระยะ ให้มีค่าดัชนีมวลกาย (BMI) อยู่ในเกณฑ์ปกติ
  • ปัญหากลืนลำบาก: พบร้อยละ 60-80 สาเหตุจากการทำงานที่ผิดปกติร่วมกันกับระบบทางเดินอาหาร เสี่ยงต่อการสำลักได้ง่าย ควรปรับอาหารให้มีความข้นหนืดตามความสามารถในการกลืน ไม่เหลวหรือแข็งเกินไป
  • ปัญหาท้องผูก: พบร้อยละ 50-80 สาเหตุจากลำไส้บิดตัวลดลง ทำให้อาหารค้างอยู่ในลำไส้เป็นเวลานาน แนะนำให้เพิ่มใยอาหารจากผักผลไม้ หรือไฟเบอร์ 30-35 กรัม และดื่มน้ำ 1.5 ลิตร ต่อวัน รวมทั้ง ออกกำลังกายเพื่อกระตุ้นการบีบตัวของระบบทางเดินอาหาร
  • ปัญหาคลื่นไส้ อาเจียน: อาจเป็นปัจจัยกระตุ้นจากยา หากมีอาการหลังทานยา ไม่ควรทานยาในมื้ออาหารหรือหลังทานอาหารทันที
  • การเพิ่มประสิทธิภาพของยา: ยาลีโวโดปา (Levodopa) เป็นยาหลักในการโรครักษาพาร์กินสัน ซึ่งมีการดูดซึมที่ลำไส้เล็กผ่านวิธีเดียวกับการดูดซึมโปรตีน การทานยาในเวลาเดียวกับทานโปรตีน จะลดการดูดซึมของยาเข้าสู่ร่างกาย ยาลีโวโดปา จะดูดซึมมากในขณะที่ท้องว่าง ส่วนโปรตีนยังคงเป็นสารอาหารที่ร่างกายต้องการ ดังนั้น ผู้ป่วยควรรับประทานยาก่อนมื้ออาหาร อย่างน้อย 30 นาที โดยลดปริมาณโปรตีนในมื้อเช้าและมื้อเที่ยง และเพิ่มสัดส่วนในมื้อเย็น เพื่อให้ปริมาณโปรตีนเพียงพอต่อความต้องการของร่างกาย (12-15%)

อาหารเป็นส่วนหนึ่งที่อาจเพิ่มความเสี่ยง หรือกระตุ้นความรุนแรงในผู้ป่วยพาร์กินสันได้ เช่น นมและผลิตภัณฑ์จากนม โดยเฉพาะชีสและโยเกิร์ต อาหารที่มีไขมันอิ่มตัวและคอเลสเตอรอลสูง อาหารแปรรูป เนื่องจากมีสารอนุมูลอิสระ กระตุ้นการเกิดภาวะเครียดออกซิเดชัน ทำให้เซลล์ถูกทำลายได้ง่ายขึ้น ในขณะเดียวกันมีสารอาหารอีกหลายชนิดที่ป้องกันหรือชะลอความเสื่อมของเซลล์สมอง โดยเฉพาะสารต้านอนุมูลอิสระต่าง ๆ เช่น Phytonutrients (Carotenoid และ Beta-carotene) จากผักผลไม้ Genistein (ถั่วเหลือง) Levodopa (ถั่วฟาวา) โอเมก้า 3 จากสัตว์เนื้อขาว ไขมันต่ำ เช่น ปลา หอยนางรม Catechin และ EGCG (ชา) Resveratrol ที่ผิวองุ่นหรือไวน์แดง รวมทั้ง เครื่องดื่มแอลกอฮอล์ในปริมาณเล็กน้อย

นอกจากนี้ การรับประทานอาหารแบบเมดิเตอเรเนียน (Mediteranean diet) ยังช่วยสนับสนุนการชะลอความเสื่อมของระบบประสาทลง โดยเน้นรับประทานอาหารจากแหล่งพืชผักผลไม้ โปรตีนเนื้อขาว ไขมันไม่อิ่มตัวจากน้ำมันมะกอก และไวน์แดง รวมทั้ง เพิ่มการขยับร่างกายอย่างง่าย เช่น แกว่งแขนแกว่งเท้า การเดิน ปั่นจักรยาน รำไทเก๊ก รำมวยจีน เต้นลีลาศในจังหวะชะชะช่าและแทงโก้ ฯลฯ ส่วนสารอาหารที่มักพบการบกพร่องได้บ่อย ได้แก่ วิตามินบี 1 วิตามินดี เหล็ก สังกะสี และแคลเซียม ซึ่งแนะนำให้บริโภคจากอาหารโดยตรง มากกว่าการรับประทานจากอาหารเสริมเนื่องจากอาจส่งผลกระทบต่อการดูดซึมยาได้ หรือควรปรึกษาแพทย์ก่อนใช้

โดยสรุป การรักษาอาการของโรคพาร์กินสัน จะใช้ยาเป็นหลักควบคู่กับโภชนาการที่เหมาะสม สิ่งที่สำคัญคือ การหมั่นสังเกตอาการ ไม่ลืมทานยาหรือหยุดยาด้วยเอง รวมทั้ง หลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารที่อาจเพิ่มความเสี่ยงหรือความรุนแรงของโรค นอกจากนี้ ผู้ป่วยควรได้รับพลังงานและโปรตีนที่เพียงพอต่อร่างกาย ระวังช่วงเวลามื้ออาหารกับการทานโปรตีน เพิ่มกิจกรรมทางกายเพื่อลดอาการรบกวนการใช้ชีวิตประจำวัน อย่างไรก็ตาม ถึงแม้ยังไม่มีการรักษาโรคพาร์กินสันให้หายขาดได้ แต่การตรวจคัดกรองความเสี่ยงและการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ การรักษาและการดูแลสุขภาพเชิงป้องกันที่ถูกต้องเหมาะสม จะช่วยสร้างคุณภาพชีวิตที่ดีและยาวนานขึ้น

ที่มารูป : danceflavors

แพ้ถั่วปากอ้า G6PD โรคทางพันธุกรรมที่แอบแฝงอยู่ในเพศชาย และการดูแลสุขภาพเชิงป้องกัน

G6PD deficiency เป็นภาวะพร่องเอนไซม์ที่พบได้บ่อยที่สุดในโลก พบในประชากร 400 ล้านคนทั่วโลก โดยเฉพาะประเทศแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ สาเหตุหลักจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งปัจจุบันมีการกลายพันธุ์มากกว่า 100 ชนิด ส่วนใหญ่ไม่มีอาการตลอดชีวิต สำหรับประชากรชาวไทย ร้อยละ 12 พบในเพศชาย และร้อยละ 2 พบในเพศหญิง

G6PD เป็นเอนไซม์ที่มีอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย และเป็นเอนไซม์หลักในเซลล์เม็ดเลือดแดง โดยทำหน้าที่เร่งปฏิกิริยาการเปลี่ยนกลูโคส-6-ฟอสเฟต ให้เป็น 6-ฟอสโฟกลูโคโนแลกโตน และเปลี่ยนฟอสเฟต NADP ให้เป็น NADPH จากนั้น NADPH จะเปลี่ยนกลูต้าไธโอน ให้อยู่ในรูปรีดิวซ์ ซึ่งมีฤทธิ์ทำลายอนุมูลอิสระต่าง ๆ ที่เป็นพิษต่อเซลล์ และป้องกันไม่ให้เซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลาย เนื่องจากในเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่มีไมโทคอนเดรีย จึงทำให้ไม่สามารถสร้าง NADPH ด้วยวิธีอื่น ๆ ด้วยเหตุนี้เอ็นไซม์ G6PD จึงมีความสำคัญกับเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นอย่างมาก

ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD (G6PD deficiency) ทำให้มี NADPH ไม่เพียงพอที่จะเปลี่ยนกลูต้าไธโอนให้อยู่ในรูปที่ใช้งานได้ เรียกว่า ภาวะ Oxidative stress ทำให้ไม่สามารถกำจัดสารอนุมูลอิสระที่จะไปทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง ถ้ามีความรุนแรงมากจะทำให้เม็ดเลือดแดงแตก ทำให้ไม่สามารถขนส่งออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของเนื้อเยื่อในร่างกายได้ทัน ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD จะมีอาการอ่อนเพลีย มีไข้ ปัสสาวะสีน้ำตาล ซีด และอาจมีอาการโลหิตจาง หรือมีอาการมากจนไตวายเฉียบพลันและทำให้เสียชีวิตได้  โดยปัจจัยกระตุ้นที่เป็นอันตรายต่อเม็ดเลือดแดงที่พบได้บ่อย คือ

• • ยารักษาโรคบางชนิด ยากลุ่มต้านการอักเสบ บรรเทาปวด (NSAIDs) ยา Aspirin ยาโรคหัวใจ ยามาเลเรีย (Primaquine และ Tafenoquine) ยาซัลฟา (Sulfa)
  • อาหาร ถั่วปากอ้าทั้งสุกและดิบ อาหารที่ “อาจ” มีผลต่อเม็ดเลือดแดงได้ เช่น บลูเบอร์รี่ ไวน์แดง พืชตระกูลถั่วที่เป็นฝัก (ถั่วเหลือง ถั่วเขียว) มะรุม โทนิค (มีส่วนผสมของสารควินินที่เป็นยารักษามาลาเรีย) โซดาขิง (Ginger ale) ซัลไฟต์ (วัตถุเจือปนอาหาร) สีผสมอาหาร (สีส้มแดง)
  • สารระเหยเพื่อช่วยดับกลิ่น (สารเคมีที่มีกลิ่น) และเมนทอล (Menthol) เช่น ลูกเหม็น การบูร พิมเสน
  • ภาวะการติดเชื้อต่าง ๆ (แบคทีเรีย ไวรัส รา) เช่น โรคหวัด/ไข้หวัด หลอดลมอักเสบ มาลาเรีย

G6PD deficiency เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ X พบได้บ่อยในเพศชาย (XY) ส่วนเพศหญิง (XX) ส่วนใหญ่จะเป็นพาหะ โดยปกติ ผู้ป่วยพร่องเอนไซม์ G6PD มักไม่แสดงอาการใด ๆ สามารถใช้ชีวิตประจำวันได้ปกติ แต่เซลล์เม็ดเลือดแดงจะแตกได้ง่ายเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น (ดังที่ได้กล่าวไว้ข้างต้น)

การตรวจและการวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการ

• • การตรวจยีนพันธุกรรม (DNA test) ตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน G6PD ในตำแหน่งที่เกี่ยวข้องกับการสร้างหรือผลิตเอนไซม์G6PD สังเกตด้วยว่า การตรวจยีนพันธุกรรม หรือตรวจดีเอ็นเอ ไม่สามารถวัดระดับเอนไซม์ G6PD ว่ามีระดับสูงหรือต่ำ
  • Fluorescent spot test (FST) การทดสอบการเรืองแสง เป็นการทดสอบในโรงพยาบาลทั่วไป เนื่องจากเป็นวิธีทดสอบที่ง่าย รวดเร็วและราคาไม่แพง
  • ชุดตรวจแบบรวดเร็ว Rapid test เช่น BionaxNow® และ CareStart® G6PD แปลผลค่อนข้างยาก
  • Biosensor เป็นวิธีใหม่ที่ตรวจระดับเอ็นไซม์ G6PD แบบเชิงปริมาณ เช่น SD Biosensor เป็นวิธีที่สามารถใช้เลือดที่เจาะจากปลายนิ้ว หรือจากหลอดเลือดดำ ทราบผลตรวจภายใน 1-2 นาที

Gender	<4.0 IU/gHb	4.0-6.0 IU/gHb	>6.0 IU/gHb
Male	Deficiency	Normal	Normal
Female	Deficiency	Deficiency	Normal

องค์การอนามัยโลกแบ่งกลุ่มระดับการพร่องเอ็นไซม์ G6PD ออกเป็น 5 กลุ่ม

Classification	% of normal G6PD activity	Label
Class I	< 10% +โลหิตจางเรื้อรัง	รุนแรงมาก
Class II	< 10%	รุนแรง
Class III	10-60%	ปานกลาง
Class IV	60-150%	น้อยมาก/ปกติ
Class V	Increase enzyme (มากกว่าปกติ 2 เท่า)	ปกติ

ปัจจุบันเริ่มมีการตรวจเอนไซม์ G6PD ในทารกมากขึ้น โดยเฉพาะในทารกที่มีอาการตัวเหลือง ตาเหลือง (ภายใน 24-72 ชั่วโมง หลังคลอด) อาการทางคลินิกเบื้องต้น เช่น โรคดีซ่านในทารกแรกเกิด โรคโลหิตจาง เม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน กรณีผู้ใหญ่ที่ไม่ทราบมาก่อน หรือสงสัยว่ามีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD หรือไม่ สามารถสังเกตอาการได้โดยดูจาก อาการซีด รู้สึกเหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย มีไข้ หลังจากได้รับสิ่งกระตุ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ถ้ามีอาการปัสสาวะเป็นสีน้ำตาลดำหรือสีโคล่า (ซึ่งเป็นสีของฮีโมโกลบินที่ได้จากเม็ดเลือดแดงที่แตกในหลอดเลือดและถูกขับออกมาทางปัสสาวะ) ควรรีบพบแพทย์

ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ไม่มีวิธีการรักษาที่หายขาดได้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ไม่ใช่โรครุนแรงขึ้นอยู่กับกลุ่ม (Class) และความรุนแรงของโรค สามารถป้องกันการเกิดอาการได้จากการหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นไม่ว่าจะเป็นอาหาร ยา สารเคมี รวมทั้ง สามารถรับประทานอาหารที่มีสารต้านอนุมูลอิสระเพื่อช่วยลดอาการของโรคได้ อาทิเช่น ผักและผลไม้หลากสี เช่น ส้ม สตรอว์เบอร์รี่ แครอท มะเขือเทศ บร็อคโคลี่ ผักใบเขียว ชาเขียว กระเทียม และหอมใหญ่ ส่วนการใช้วิตามินเอ บี ซี สังกะสี และไลโคปีน ในรูปแบบอาหารเสริมไม่ควรบริโภคเกินปริมาณที่แนะนำ นอกจากนี้ การดูแลรักษาสุขภาพร่างกายให้แข็งแรงอยู่สม่ำเสมอ ทำจิตใจให้ผ่อนคลาย ไม่เครียด อาการจะดีขึ้นเมื่อหยุดสิ่งกระตุ้น และเมื่อพบว่าร่างกายมีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ควรแจ้งแพทย์หรือพยาบาลให้ทราบทุกครั้งที่ใช้บริการสถานพยาบาล

พันธุกรรมที่ส่งผลต่อพลังกล้ามเนื้อ กับประเภทการออกกำลังกายที่เหมาะกับคุณ – พลังกล้ามเนื้อ (Muscle Power) คือ ความสามารถในการทำงานของกลุ่มกล้ามเนื้อ การยืดและหดตัวของกล้ามเนื้อในการออกแรงสูงสุด ซึ่งกระทำในระยะเวลาสั้นและไม่เกิดความเมื่อยล้าหนึ่งครั้ง อาทิเช่น ยืนกระโดดไกล การยกน้ำหนัก การวิ่งระยะสั้น และกิจกรรมใด ๆ ที่ต้องการความเร็วและใช้แรงอย่างมาก จะต้องอาศัยพลังกล้ามเนื้อ นอกจากนี้ จากงานวิจัยยังพบว่า พลังกล้ามเนื้อเป็นปัจจัยที่สำคัญต่อการมีอายุยืนยาว อย่างมีนัยสำคัญ

กล้ามเนื้อ (Muscle) ทำหน้าที่ในการยืดตัวและหดตัว ช่วยคงรูปร่าง ท่าทาง ยึดข้อต่อต่าง ๆ ภายในร่างกายเข้าด้วยกัน รวมทั้งยังช่วยในการเคลื่อนไหวของร่างกาย ควบคุมการทำกิจวัตรประจำวันต่าง ๆ เช่น การเดิน ยืน นั่ง นอน และการพูด เป็นต้น กล้ามเนื้อ แบ่งออกเป็น 3 ชนิด ได้แก่

• 1. กล้ามเนื้อลาย หรือกล้ามเนื้อยึดกระดูก(Skeletal Muscle) ทำงานภายใต้ความคิดของเรา คือ สามารถสั่งการได้ เช่น กล้ามเนื้อ แขน ขา
  2. กล้ามเนื้อหัวใจ ทำงานภายใต้ระบบประสาทอัตโนมัติ ซึ่งเราไม่สามารถควบคุมได้
  3. กล้ามเนื้อเรียบ ทำงานภายใต้ระบบประสาทอัตโนมัติเช่นกัน พบได้ในทางเดินอาหาร

การฝึกความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ (กล้ามเนื้อลาย) สามารถแบ่งได้เป็น 4 ลักษณะ ได้แก่

1. 1. Muscle Strength การออกแรงสูงสุด ณ เวลาใด ๆ เป็นการฝึกความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ ในกลุ่มบุคคลทั่วไป
   2. Muscle Hypertrophy การเพิ่มขนาดของกล้ามเนื้อ ในกลุ่มนักเพาะกาย
   3. Muscle Power การออกแรงสูงสุดอย่างรวดเร็วในช่วงเวลาหนึ่ง เป็นการฝึกเพิ่มพลังกล้ามเนื้อ ในกลุ่มนักกีฬา
   4. Muscle Endurance การฝึกเพื่อฟื้นฟูสภาพของกล้ามเนื้อ และการฝึกเพื่อเพิ่มความกระชับให้กับกล้ามเนื้อ ซึ่งจะเป็นที่นิยมสำหรับผู้หญิง

การฝึกพลังกล้ามเนื้อ (Muscle Power) เป็นการฝึกความแข็งแรงและกำลังความเร็วของกล้ามเนื้อ มักใช้ฝึกในพวกนักกีฬา หากฝึกความแข็งแรง (Muscle Strength) มาได้ซักระยะหนึ่ง เพราะใช้น้ำหนักค่อนข้างหนักและจังหวะการยกที่ค่อนข้างเร็ว ยกตัวอย่างเช่น กีฬาที่ใช้การทุ่ม พุ่ง ขว้าง การยกน้ำหนัก และการฝึกการเพิ่มความอดทนของกล้ามเนื้อ (Muscle Endurance) ซึ่งเป็นการเพิ่มความอดทนของกล้ามเนื้อ ไม่เพียงแค่ยกน้ำหนักหรือใช้แรงต้านในการบริหารกล้ามเนื้อ แต่จะต้องเพิ่มเวลาในการออกแรง รวมทั้งกิจกรรมที่ต้องออกแรงต่อเนื่องเป็นระยะเวลาหนึ่ง อาทิเช่น วิ่ง ปั่นจักรยาน ไตรกีฬา และอื่น ๆ

พันธุกรรมเกี่ยวข้องกับพลังกล้ามเนื้อโดยเป็นตัวกำหนดองค์ประกอบของเส้นใยกล้้ามเนื้อ ขนาดกล้้ามเนื้อ และการตอบสนองของฮอร์โมน นอกจากนี้ พันธุุกรรมยังเกี่ยวข้องกับวิธีที่ร่างกายฟื้นตัวและปรับ (จดจำ) เข้ากับการฝึก ซึ่งส่งผลต่อพลังกล้ามเนื้อเมื่อเวลาผ่านไป พันธุกรรม หรือยีนที่มีอิทธิพลต่อพลังกล้ามเนื้อ ยกตัวอย่างเช่น ยีน ACTN3 ซึ่งถูกขนานนามว่า เป็นยีนแห่งความเร็ว “Speed Gene” ยีนดังกล่าวช่วยสร้างโปรตีน Alpha-actinin-3 ซึ่งช่วยในการยืดหดตัวของเส้นใยกล้ามเนื้อได้อย่างรวดเร็วและสามารถทำงานที่มีแรงต้านกับน้ำหนักมากได้ดี จากงานวิจัยพบว่า ผู้ที่มีลักษณะทางพันธุกรรมแบบ C ที่ตำแหน่ง rs1815739 มีความสอดคล้องกับการมีพลังกล้ามเนื้อที่มากกว่าคนอื่น และมีทักษะเป็นนักกีฬาแถวหน้า (Elite Athletes) ยีน ACT ทำหน้าที่สร้างโปรตีน Angiotensinogen ซึ่งช่วยในการควบคุมความดันโลหิตและช่วยปรับสมดุลของโซเดียมและของเหลวในร่างกาย ผู้ที่มีลักษณะทางพันธุกรรมประเภท C ที่ตำแหน่ง rs699 สอดคล้องกับการมีพลังกล้ามเนื้อมากกว่าคนอื่น โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ภายหลังจากการฝึกสร้างเสริมพลังกล้ามเนื้อ และยีน DMD ทำหน้าที่สร้างโปรตีน Dystrophin ซึ่งช่วยในการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อและช่วยเพิ่มความแข็งแรงให้เส้นใยกล้ามเนื้อ รวมทั้งช่วยในการยืดหดตัวและการผ่อนคลายของกล้ามเนื้อ ผู้ที่มีลักษณะทางพันธุกรรมแบบ T ที่ตำแหน่ง rs939787 จะมีพลังกล้ามเนื้อที่มีลักษณะเด่นกว่า ความอดทนของกล้ามเนื้อ ดังนั้น จึงเหมาะกับกีฬาประเภทที่ใช้การออกแรงสูงสุด ที่กระทำในระยะเวลาที่สั้น เช่น วิ่งระยะ 100 เมตร นอกจากนี้ ยีน HIF1A ทำหน้าที่สร้างโปรตีน Hypoxia-inducible factor-1a ซึ่งช่วยควบคุมการแสดงออกของยีนที่ทำงานภายใต้ภาวะออกซิเจนต่ำ โปรตีนชนิดนี้มีบทบาทสำคัญในกระบวนการสลายน้ำตาลเป็นพลังงาน (Glycolysis) รวมถึงการสร้างกล้ามเนื้อ ผู้ที่มีลักษณะทางพันธุกรรมแบบ T ที่ตำแหน่ง rs11549465 สอดคล้องกับการมีกล้ามเนื้อที่สามารถหดตัวได้เร็วและแรงที่สุดในช่วงระยะเวลาสั้น ๆ จึงเหมาะกับการออกกำลังการที่ใช้พลังกล้ามเนื้อมาก ๆ อย่างรวดเร็ว อาทิเช่น กีฬาวิ่ง หรือว่ายน้ำระยะสั้น นักยกน้ำหนัก และนักมวยปล้ำ เป็นต้น

อย่างไรก็ตาม พันธุุกรรมเป็นเพียงส่วนหนึ่งของปัจจัยพลังกล้ามเนื้อเท่านั้น ยังมีปัจจัยอื่น ๆ เช่น อาหาร การออกกำลังกาย และการพักผ่อนก็มีส่วนสำคัญในการพัฒนากล้ามเนื้อเช่นกัน

ที่มารูป: MedicalNewsToday

การตอบสนองต่อคาร์โบไฮเดรตกับความเสี่ยงในการเกิดโรคเบาหวาน  – ลักษณะเฉพาะทางพันธุกรรมทำให้บางคนรับประทานคาร์โบไฮเดรตหรืออาหารหวานในปริมาณที่เท่ากัน จะมีค่าระดับน้ำตาลในเลือดสูงกว่าคนอื่น ส่งผลให้เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคเบาหวาน

คาร์โบไฮเดรตเป็นหนึ่งในสามของสารอาหารหลักที่จำเป็นต่อร่างกาย (โปรตีน คาร์โบไฮเดรต และไขมัน) คาร์โบไฮเดรต ได้มาจาก แป้ง น้ำตาล และไฟเบอร์ พบในผัก ผลไม้ ธัญพืช และผลิตภันฑ์จากนม คาร์โบไฮเดรตมีความจำเป็นต่อร่างกายด้วยสองเหตุผลหลัก คือ เป็นส่วนช่วยสร้างพลังงานของร่างกาย และเป็นแหล่งของไฟเบอร์ ซึ่งช่วยระบบการย่อยอาหารและการขับถ่าย คาร์โบไฮเดรต 1 กรัม จะให้พลังงาน 4 กิโลแคลอรี่ (kcal) และคาร์โบไฮเดรตจะถูกแบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก ได้แก่ 1) คาร์โบไฮเดรตที่ผ่านการขัดสี (Refined) เช่น ข้าวขาว ขนมปัง เบเกอรี่ น้ำตาลทรายขาว น้ำเชื่อมข้าวโพด และ 2) คาร์โบไฮเดรตที่ไม่ผ่านการขัดสี (Unrefined) เช่น ข้าวกล้อง ข้าวโอ๊ต ธัญพืช ขนมปังโฮววีท ขนมปังซาวโดวจ์ (Sourdough) เป็นต้น 

การตอบสนองต่อคาร์โบไฮเดรต

บางคนจะมีลักษณะทางพันธุกรรม หรือมียีนที่ตอบสนอง หรือไวต่อคาร์โบไฮเดรต นั่นคือ ร่างกายสามารถย่อยคาร์โบไฮเดรตได้ดีมาก โดยที่คาร์โบไฮเดรตนั้นตอบสนองโดยตรงต่ออินซูลิน ซึ่งเป็นเปปไทด์ฮอร์โมน ช่วยร่างกายในการแปลงคาร์โบไฮเดรตให้เป็นพลังงาน นอกจากนี้ การตอบสนองต่อคาร์โบไฮเดรตยังส่งผลต่อปริมาณการจัดเก็บไขมันในร่างกาย การต้านทานต่ออินซูลิน (ซึ่งมีสาเหตุจากระดับอินซูลินที่สูงในกระแสเลือด) จะส่งผลต่อการเพิ่มน้ำหนักตัว และเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคเบาหวาน

พันธุกรรมหรือยีนส่งผลต่อการเพิ่มน้ำหนักตัว รวมทั้งความเสี่ยงในการเกิดโรคอ้วน และโรคเบาหวาน (Type-2 diabetes) จากการศึกษาวิจัยพบว่า ร้อยละ 70 ของประชากรโลก มียีนที่มีความเชื่อมโยงกับโรคอ้วน นั่นจึงเป็นเหตุผลว่า ทำประชากรทั่วโลก จึงมีแนวโน้มเป็นโรคอ้วนเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว

ยีนที่ส่งผลกระทบต่อการเกิดโรคอ้วนและโรคเบาหวาน ยกตัวอย่างเช่น ยีน FTO ซึ่งส่งผลต่อความอยากอาหาร (รวมทั้งแป้งและน้ำตาล) การกลายพันธุ์บางตำแหน่งของดีเอ็นเอสอดคล้องกับความอยากอาหารมากกว่าปกติ ส่งผลต่อการเพิ่มน้ำหนักตัวและเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคอ้วน การกลายพันธุ์ของยีน AMY1 ส่งผลต่อความสามารถในการย่อยแป้ง และยีน TCF7L2 ที่ควบคุมการสร้างอินซูลินในตับอ่อน ลักษณะเฉพาะทางพันธุกรรมในบางกลุ่มประชากรสอดคล้องกับความไวต่อคาร์โบไฮเดรต (และน้ำตาล) นั่นคือ เมื่อรับประทานทานแป้งหรืออาหารหวานในปริมาณใกล้เคียงกัน จะมีค่าน้ำตาลในเลือดสูงขึ้นกว่าคนอื่น ส่งผลให้เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคเบาหวาน

ในทางการแพทย์สามารถวัดค่าระดับน้ำตาลและอินซูลินในเลือดได้ ยกตัวอย่างเช่น การทดสอบความทนทานต่อน้ำตาล (กลูโคส) การตรวจระดับน้ำตาล และการตรวจภาวะดื้ออินซูลิน ผลการตรวจจะแสดงค่าระดับระดับน้ำตาลในเลือด สำหรับคนทั่วไป ค่าระดับน้ำตาลในเลือดสูง จะหมายถึง ภาวะก่อนเบาหวาน คือผู้ที่มีค่าระดับน้ำตาลในเลือดสูงเกินเกณฑ์ระดับปกติแต่ยังไม่เข้าเกณฑ์การวินิจฉัยโรคเบาหวาน หรือเป็นโรคเบาหวาน ซึ่งมีความสอดคล้องกับผู้ที่มีความไวต่อคาร์โบไฮเดรตสูง นอกจากนี้ ความไวต่อคาร์โบไฮเดรต ยังสามารถตรวจได้โดยการวิเคราะห์ความสัมพันธ์ระหว่างคาร์โบไฮเดรตกับลักษณะทางพันธุกรรม (การตรวจโภชพันธุศาสตร์) ซึ่งอาศัยการตรวจดีเอ็นเอในตำแหน่งต่าง  ๆ เพื่อใช้เป็นแนวทางในการจัดการโภชนาการอาหารที่เหมาะสมกับแต่ละบุคคลได้อย่างแม่นยำ

ค่าดัชนีน้ำตาลในอาหาร (Glycemic Index: GI) และอาหารคาร์โบไฮเดรตต่ำ

เป็นค่าที่ใช้บ่งบอกถึงความสามารถของอาหารที่ประกอบไปด้วยคาร์โบไฮเดรตต่าง ๆ (แป้ง น้ำตาล และไฟเบอร์) ว่ามีผลต่อการเพิ่มขึ้นของระดับน้ำตาลในเลือดได้รวดเร็วเพียงใด หลังการบริโภคอาหารชนิดนั้น ซึ่งอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตแต่ละชนิดจะถูกย่อยและถูกดูดซึมเข้าร่างกายในอัตราที่แตกต่างกัน ทำให้ค่าระดับน้ำตาลในเลือดเพิ่มสูงขึ้นแตกต่างกัน อาหารที่มีดัชนีน้ำตาลสูง เช่น เบเกอรี่ ขนมปังขาว ของหวาน ลูกอม น้ำหวาน ข้าวขาว แตงโม จะทำให้ระดับน้ำตาลในเลือดขึ้นสูงเร็วกว่าอาหารที่มีดัชนีน้ำตาลต่ำ ส่วนอาหารที่มีดัชนีน้ำตาลต่ำจะถูกย่อยช้า ๆ จึงทำให้น้ำตาลกลูโคสถูกปล่อยเข้าไปในกระแสเลือดอย่างช้า ๆ ระดับน้ำตาลในเลือดก็จะขึ้นช้า

อาหารคาร์โบไฮเดรตต่ำ (Low carb) และอาหารพร่องแป้ง เป็นการเลือกรับประทานอาหารโดยจำกัดปริมาณคาร์โบไฮเดรต หรืออาหารประเภทแป้งลง โดยจะเน้นทานอาหารกลุ่มโปรตีนเป็นหลัก เพื่อให้ร่างกายหลั่งฮอร์โมนอินซูลินออกมาน้อย เมื่อเราลดการทานแป้งน้ำตาลลงให้มาก ร่างกายจะใช้พลังงานจากไขมันและโปรตีนแทน ทำให้สามารถควบคุมและช่วยในการลดน้ำหนักได้ดี อย่างไรก็ตาม สังเกตด้วยว่า การรับประทานอาหารแบบพร่องแป้งเป็นเวลานานอาจส่งผลต่อระดับเกลือแร่ในเลือดได้ เช่น ระดับโปแตสเซียมในเลือดต่ำ หรือภาวะเลือดเป็นกรด ทั้งนี้ควรได้รับคำแนะนำเพิ่มเติมและประเมินสภาวะร่างกายของแต่ละบุคคลจากแพทย์ นักโภชนาการ นักกำหนดอาหาร หรือปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ

เทคนิคสำหรับผู้ที่มีความไวต่อคาร์โบไฮเดรต

• • จดบันทึกและควบคุมปริมาณอาหารที่รับประทานในแต่ละวัน (Food logging) ยกตัวอย่างเช่น การใช้แอปพลิเคชัน KinYooDee หากต้องการควบคุมน้ำหนัก ควรรับประทานอาหารในปริมาณที่น้อยกว่า ร้อยละ 10 จากพลังงานที่ร่างกายใช้ต่อวัน
  • รับประทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตต่ำ และเป็นคาร์โบไฮเดรตที่ไม่ผ่านการขัดสี ระวังอย่าให้งดการรับประทานโดยสิ้นเชิง
  • รับประทานคาร์โบไฮเดรตและน้ำตาลในปริมาณน้อย แต่อาจจะบ่อยครั้งขึ้น
  • ขอรับคำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญ อาทิ นักโภชนาการ นักกำหนดอาหาร และผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ

การออกกำลังกายสลายไขมัน และปัจจัยทางพันธุกรรม

หากต้องการลดไขมันส่วนเกินในร่างกาย ท่านสามารถทำได้ด้วยการออกกำลังกายระดับปานกลางต่อเนื่องกัน 30 นาที ขึ้นไป และให้ได้อย่างน้อย 3-4 ครั้งต่อสัปดาห์ โดยที่ 15 นาทีแรกของการออกกำลังกาย ร่างกายจะดึงพลังงานหลัก ไกลโคเจนหรือน้ำตาลกลูโคสที่สะสมไว้ที่ตับและกล้ามเนื้อไปใช้ (ร่างกายสะสมไกลโคเจนไว้ที่ตับ 100 กรัม และกล้ามเนื้อ 400 กรัม) ซึ่งเป็นพลังงานที่เตรียมไว้ใช้ในเวลาที่เราทำกิจกรรมปกติ เมื่อออกกำลังกายไปได้ 15 – 30 นาที ร่างกายจะรู้สึกว่า กิจกรรมที่ทำ ใช้พลังงานมากกว่าที่เตรียมไว้ ก็จะเริ่มไปดึงแป้ง (คาร์โบไฮเดรต) มาเปลี่ยนเป็นน้ำตาลกลูโคสเพื่อใช้เป็นพลังงาน และเมื่อออกกำลังกายต่อเนื่องไปมากกว่า 30 นาทีขึ้นไป พลังงานที่มีอยู่เริ่มไม่พอใช้ ร่างกายจะดึงพลังงานสำรองซึ่งเก็บไว้ในรูปของ (เซลล์) ไขมันออกมาใช้ ดังนั้น เมื่อออกกำลังนานต่อเนื่อง 30 นาทีขึ้นไป ร่างกายจะเริ่มเผาผลาญไขมันมาเป็นพลังงานให้ร่างกายอย่างเต็มที่

สังเกตด้วยว่า 15 นาทีหลังออกกำลังกาย หากมีการรับประทานอาหารจำพวกแป้งหรือน้ำตาล (เครื่องดื่มที่มีส่วนผสมของน้ำตาลสูง น้ำอัดลม เครื่องดื่มเกลือแร่ น้ำหวาน น้ำผลไม้สด ฯลฯ) ร่างกายจะตรวจพบว่า มีน้ำตาลในแหล่งพลังงานหลักแล้ว ร่างกายก็จะหยุดดึงเอาไขมันมาใช้และหันไปใช้น้ำตาลจากพลังงานหลักทันที ทำให้สูญเสียโอกาสในการเผาผลาญไขมันส่วนเกินในร่างกายออกไป นอกจากนี้ ก่อนออกกำลังกาย 1 ชั่วโมง ไม่ควรรับประทานอาหารมื้อหนัก เพราะจะทำให้ร่างกายสะสมพลังงานหลักไว้มากเกินไป ทำให้ช่วงเวลาที่ร่างกายจะดึงไขมันส่วนเกินมาใช้เป็นพลังงานยืดเวลาออกไปอีก นอกจากการออกกำลังกายที่ทำเป็นกิจลักษณะแล้ว การทำให้ส่วนต่าง ๆ ของร่างกายมีการเคลื่อนไหว อาทิเช่น การเดินช้อปปิ้ง ทำงานบ้าน ตัดหญ้า ทำสวน ฯลฯ การทำกิจกรรมในชีวิตประจำวันเหล่า ๆ นี้ ต่อเนื่องกันอย่างน้อย 30 นาที ก็มีส่วนช่วยเผาผลาญไขมันในร่างกายด้วยเช่นกัน

การลดน้ำหนักหรือลดไขมัน

การลดน้ำหนัก คือ การใช้พลังงานให้มากกว่าที่ร่างกายได้รับจากการรับประทานอาหาร ในทางทฤษฎีแล้ว 7,000 แคลลอรี่ (kcal) ที่ร่างกายเผาผลาญ น้ำหนักจะลดลง 1 กิโลกรัม โดยที่ 1 กิโลกรัมที่ลดลงไปอาจจะเป็นส่วนของน้ำ กล้ามเนื้อ หรือไขมันในร่างกาย ในการทำกิจกรรมต่าง ๆ ร่างกายจะดึงพลังงานหลัก (ไกลโคเจนที่สะสมไว้ในตับและกล้ามเนื้อ) มาใช้เป็นพลังงาน ร่างกายจะค่อย ๆ สลายไกลโคเจนที่สะสม มาเป็นพลังงานเรื่อย ๆ จนถึงระดับหนึ่ง จะทำให้น้ำหนักตัวลดได้ และเมื่อร่างกายใช้พลังงานต่อไปอีก (ออกกำลังกาย หรือทำกิจกรรมมากกว่า 30 – 60 นาที) จนไกลโคเจนที่สะสมไว้อยู่ในระดับต่ำมาก ร่างกายจะเข้าสู่โหมดการดึงไขมันมาใช้เป็นพลังงาน ส่งผลให้ปริมาณไขมันในร่างกายลดลง

เทคนิคการลดไขมันในร่างกาย

Key takeaway ควรลดการบริโภคแป้ง น้ำตาล และไขมัน ควบคู่ไปกับการออกกำลังกาย โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การออกกำลังกายที่ฝึกความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ อาทิเช่น เวทเทรนนิ่ง (Weight training) ร่างกายจะหลั่งโกรธฮอร์โมนและนอร์อะดรีนาลีน ซึ่งช่วยกระตุ้นการทำงานของเอนไซม์ไลเปสที่ย่อยสลายไขมันออกมา และควรออกกำลังกายเวทเทรนนิ่ง (30 นาที) เน้นท่าบริหารกล้ามเนื้อมัดใหญ่ เช่น กล้ามเนื้อบริเวณก้นและต้นขา ท่าแพลงก์ที่ใช้กล้ามเนื้อทั้งร่างกาย หลังจากนั้น หยุดพัก 10 – 15 นาที และตามด้วยการออกกำลังกายแบบคาร์ดิโอ ที่เน้นเสริมความแข็งแรงของหัวใจและปอด (30 – 60 นาที) อาทิเช่น เดินเร็ว เดินขึ้นบันไดหรือทางชัน วิ่ง เต้นแอโรบิค ปั่นจักรยาน ว่ายน้ำ เพื่อให้ร่างกายได้หลั่งโกรธฮอร์โมนและเร่งการเผาผลาญไขมันได้ดีที่สุด

พันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับปริมาณไขมันในร่างกายลดลงเป็นพิเศษเมื่อออกกำลังกาย

ผู้ที่ออกกำลังกายบางคนอาจจะพบว่า ระดับไขมันของตัวเองนั้นลดลงเป็นพิเศษ หรือในทางตรงข้าม ออกกำลังกายตามหลักทฤษฎีอย่างสม่ำเสมอ แต่ไขมันส่วนเกินในร่างกายลดลงได้น้อยหรือช้ากว่า เมื่อเทียบกับคนอื่น ความแตกต่างนั้นอาจจะมาจากปัจจัยทางพันธุกรรม จากการศึกษาด้านพันธุกรรมระหว่างปริมาณไขมันและการตอบสนองต่อการออกกำลังกาย พบว่า ยีน LIPC ที่เกี่ยวข้องกับเอนไซม์ Hepatic Lipase ทำหน้าที่ย่อยไขมันไตรกลีเซอร์ไรด์ ไขมันไม่ดี (LDL) และไขมันดี (HDL) จากงานวิจัยพบว่า ผู้ที่มีพันธุกรรมแบบ CC ในตำแหน่ง rs1800588 จะมีระดับไขมันดีเพิ่มขึ้นและไขมันไม่ดีลดลงมากกว่าคนอื่น และยีน PPARD ที่เกี่ยวข้องกับการย่อยสลายไขมันและคาร์โบไฮเดรต ผู้ที่มีพันธุกรรมลักษณะ C ในตำแหน่ง rs2016520 จะมีระดับการลดลงของโคเลสเตอรอลมากเป็นพิเศษ รวมทั้ง ยีน LPL ที่เกี่ยวข้องกับเอนไซม์ Lipoprotein Lipase ที่ทำหน้าที่ย่อยไขมันไตรกลีเซอร์ไรด์ จากงานวิจัยพบว่า ผู้ที่มีพันธุกรรมลักษณะ G ในตำแหน่ง rs328 จะมีระดับไขมันในร่างกายลดลงมากกว่าคนอื่นเมื่อออกกำลังกาย

จากรูปแบบและวิธีการออกกำลังกายที่เหมาะสม รวมทั้งข้อมูลจากพันธุกรรมของยีนที่เกี่ยวข้องกับปริมาณไขมันและการตอบสนองต่อการออกกำลังกาย จะช่วยให้ทราบว่าการออกกำลังกายแบบไหนที่เหมาะกับตัวเองเพื่อลดปริมาณไขมันส่วนเกินในร่างกายได้อย่างมีประสิทธิภาพ

ที่มารูป: nasm.org

มะเร็งปากมดลูก และการดูแลสุขภาพเชิงป้องกัน

จากการศึกษาวิจัยพบว่า 99.7% ของผู้ป่วยมะเร็งปากมดลูก (มะเร็งในเพศหญิงที่พบได้บ่อยที่สุดเป็นอันดับ 2 รองจากมะเร็งเต้านม) จะตรวจพบเชื้อไวรัสที่เรียกว่า เอชพีวี (Human Papillomavirus: HPV) นอกเหนือจากการมีเพศสัมพันธ์ และการสัมผัสโดยตรงทางผิวหนังผ่านนิ้วมือ หรือปาก (น้ำลาย) แล้ว ไวรัส HPV สามารถติดต่อได้จากวัตถุที่เป็นพาหะนำเชื้อโรค (Non-sexual HPV transmission) อาทิ ผ้าเช็ดตัวที่อับชื้น (หรือที่ถูกผึ่งแห้งแล้วใช้ร่วมกันกับผู้ที่ติดเชื้อ) หรือแม้แต่การเล่นน้ำตามแหล่งน้ำธรรมชาติ (น้ำที่ยังไม่ได้ถูกบำบัด หรือบำบัดได้ไม่ดีพอ)

HPV เป็น stable ไวรัส ที่สามารถทนอุณภูมิได้สูง มีความต้านทานต่อน้ำยาฆ่าเชื้อที่มีส่วนผสมของแอลกอฮอล์ และสามารถอาศัยอยู่ตามวัตถุที่เป็นพาหะนำเชื้อโรค หรือพื้นผิวของวัสดุต่าง ๆ (ทั้งเปียกและแห้ง) ได้เป็นระยะเวลาหลายวัน ไวรัส HPV จะทำให้เซลล์ปากมดลูกอักเสบเรื้อรังและเปลี่ยนแปลงเป็นเซลล์มะเร็ง ปัจจุบันมีการตรวจพบเชื้อไวรัส HPV มากกว่า 200 สายพันธุ์ และที่เป็นสาเหตุของมะเร็งปากมดลูกมีมากกว่า 40 สายพันธุ์ แต่สายพันธุ์ที่เป็นปัจจัยเสี่ยงในการเกิดมะเร็งปากมดลูกที่พบบ่อยมี 2 สายพันธุ์คือ สายพันธุ์ 16 และ 18 (รวมทั้งสายพันธุ์ 31, 33, 45, 52 และ 58) โดยวัคซีนที่ป้องกัน 2 สายพันธุ์นี้ (16 และ 18) สามารถป้องกันการเกิดมะเร็งปากมดลูกได้ถึง 70%

วัคซีนออกฤทธิ์นานเท่าไร

ปัจจุบัน ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าระยะเวลาการออกฤทธิ์ของวัคซีน HPV จะอยู่ได้นานเท่าไรหรือจำเป็นต้องฉีดซ้ำเมื่อไร และบ่อยเท่าไร แต่เท่าที่มีข้อมูลล่าสุดในปัจจุบันรายงานถึงระยะเวลาที่วัคซีนจะออกฤทธิ์ต้านเชื้อไวรัสได้นานอย่างน้อย 3-5 ปี หรืออาจจะนานกว่านั้น สังเกตด้วยว่า วัคซีน HPV นั้น ป้องกันการติดเชื้อไวรัส HPV เรื้อรัง แต่ไม่สามารถใช้ในการรักษาการติดเชื้อไวรัส HPV ในคนที่ (อาจจะไม่ทราบ) ว่ามีการติดเชื้อมาก่อนแล้วได้

โดยทั่วไป การติดเชื้อไวรัส HPV มักเป็นชั่วคราวและหายไปเอง (ผู้ที่มีภูมิคุ้มกันในร่างกายที่ดีสามารถขจัดออกไปได้เอง โดยใช้เวลาเฉลี่ยไม่เกิน 1 ปี) การติดเชื้อไวรัส HPV ที่เป็นแบบเรื้อรังและทำให้เกิดมะเร็งปากมดลูก ส่วนใหญ่จะพบในผู้หญิงวัย 30 – 55 ปี สัญญาณของการติดเชื้อ HPV อาจจะปรากฏในช่วงเวลาเป็นสัปดาห์ เดือน ปี หลายปี หรือ (บางกรณี) มากกว่า 10 ปีหลังจากได้รับเชื้อครั้งแรก โดยไวรัส HPV ตัวนี้จะใช้เวลาเฉลี่ยราว 5 – 10 ปี ในการเปลี่ยนแปลงเนื้อเยื่อปากมดลูกปกติให้กลายเป็นมะเร็งปากมดลูก

สังเกตด้วยว่า ในระยะก่อนเป็นมะเร็งปากมดลูก ผู้ที่ติดเชื้อไวรัส HPV มักจะไม่แสดงอาการ และผู้ที่ตรวจพบมะเร็งปากมดลูกในระยะแรกมีโอกาสในการรักษาหายได้ อย่างไรก็ตาม จากสถิติพบว่า ผู้ป่วยมักจะมาพบแพทย์ เมื่อเข้าสู่ระยะลุกลามแล้ว ทำให้การรักษาเป็นไปได้ยากและมีค่าใช้จ่ายสูง ผู้ป่วยมักมีอาการบ่งชี้ อาทิ มีภาวะตกขาวมีกลิ่นเหม็นผิดปกติ หรือมีอาการปวดท้องน้อยร่วมด้วย มีเลือดออกกระปริดกระปรอยขณะที่ไม่ได้เป็นประจำเดือน มีประจำเดือนมากและยาวนานมากกว่าปกติ มีเลือดออกหลังจากเข้าสู่วัยทอง หรือมีเลือดออกหรือเจ็บขณะมีเพศสัมพันธ์ จากข้อมูลในปี 2560 พบว่า หญิงไทยเป็นมะเร็งปากมดลูกสูงถึง 8,184 คนต่อปี (และมีอัตราเสียชีวิตเกิน 50%)

HPV DNA Test

เป็นการตรวจหาเชื้อไวรัส HPV อย่างแม่นยำตั้งแต่เริ่มต้น (Pre-cancer) ทำให้สามารถรักษาได้อย่างทันท่วงทีก่อนที่เชื้อจะพัฒนาเป็นมะเร็งปากมดลูก HPV DNA Test จะเป็นตรวจหาเชื้อไวรัสกลุ่มเสี่ยง 14 สายพันธุ์ ซึ่งเป็นสาเหตุของมะเร็งปากมดลูก ประมาณ 99% มีวิธีการตรวจเหมือนตรวจภายใน โดยใช้แปรงนุ่มเล็ก ๆ ป้ายเซลล์เยื่อบุปากมดลูกช่องคลอดด้านใน ส่งตรวจเหมือนวิธีการตรวจด้วยน้ำยา ซึ่งสามารถที่จะตรวจหาเซลล์และแยกน้ำยาเพื่อจะตรวจหาดีเอ็นเอของเชื้อไวรัสได้ ข้อดีของการตรวจ HPV DNA คือ สามารถตรวจหาเชื้อไวรัส HPV ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง ก่อนที่จะกลายเป็นมะเร็งปากมดลูก สังเกตุด้วยว่า การตรวจพบเชื้อไวรัส HPV ไม่ได้หมายความว่า ท่านจำเป็นต้องเป็นมะเร็งปากมดลูก อย่างไรก็ตาม เมื่อตรวจพบไวรัส HPV อาทิเช่น สายพันธุ์ 16 แล 18 หมายถึง ท่านมีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรคมะเร็งปากมดลูก

กล่าวโดยสรุป การให้วัคซีนในเด็กหญิงและผู้หญิงอายุ 13-26 ปี ที่ไม่เคยฉีดวัคซีนมาก่อน และการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอจะช่วยป้องกันมะเร็งปากมดลูกได้ดีที่สุด

ที่มารูป: mannatfertility

โรคข้อเสื่อม และการดูแลสุขภาพเชิงป้องกัน

องค์การอนามัยโลกชี้ ไทยสถิติพุ่ง … เข่าเสื่อม ร้อยละ 70 ในผู้สูงอายุ ปัจจุบัน พบผู้ป่วยโรคกระดูกและข้อในคนไทย มากกว่า 6 ล้านคน – โรคข้อเสื่อม หรือข้อกระดูกอ่อนเสื่อม (Osteoarthritis) คือ โรคที่เกิดจากกระดูกอ่อนที่อยู่บริเวณส่วนปลายของกระดูก เนื้อเยื่อระหว่างข้อต่อกระดูกเกิดการผุกร่อน หรือแตกร้าวออกมา ที่บริเวณปลายของกระดูกที่เป็นส่วนประกอบของข้อจะมีกระดูกอ่อน (Cartilage) ซึ่งทำหน้าที่เหมือนฟองน้ำหรือกันชน ช่วยลดการเสียดสีของกระดูกในขณะเคลื่อนไหวของข้อ ผู้ที่เป็นโรคข้อเสื่อมจะพบว่า กระดูกอ่อนนี้มีปริมาณน้ำ (Synovial fluid) ลดลง กระดูกอ่อนเสื่อมและผุกร่อน ซึ่งเป็นสาเหตุให้เกิดการเจ็บปวดและบวมของข้อ มักเริ่มเป็นเมื่ออายุประมาณ 50 ปี ขึ้นไป

สาเหตุที่ทำให้ข้อเช่าเสื่อม ได้แก่ เพศ อายุ น้ำหนักตัว พฤติกรรม (กิจกรรม) และพันธุกรรม โดยจะสังเกตเห็นว่า น้ำหนักตัว รวมทั้ง เพศ (หญิง) เป็นปัจจัยหลัก ที่ส่งผลให้มีโอกาสเกิดข้อเข่าเสื่อมมากกว่าเพศชาย 3 – 4 เท่า และมีแนวโน้มที่รุนแรงกว่า เนื่องจากการขาดฮอร์โมนเอสโตนเจนในวัยหมดประจำเดือน ทำให้สูญเสียแคลเซียมและคอลลาเจน เกิดสภาวะกระดูกพรุนและกระดูกอ่อนเสื่อม นอกจากนี้ ปัจจัยจากพันธุกรรมมากถึง 40 – 60% ผู้ที่เป็นโรคข้อเสื่อม จะได้รับกรรมพันธุ์จากทางพ่อและแม่ จากผลการวิจัยพบว่า มียีนจำนวนหลายตัว อาทิเช่น TIMP2 COL9A1 และ IL6R ที่แสดงบทบาทสำคัญในผลิตคอลลาเจน กระดูกอ่อน (Cartilage) และอินเตอร์ลิวคิน (Interleukin) เมื่อพบการกลายพันธุ์ในบางตำแหน่งของยีนดังกล่าว จะส่งผลให้มีโอกาสในการเกิดโรคข้อเสื่อมและกระดูกพรุนได้มากกว่าคนทั่วไป

การดูแลสุขภาพเชิงป้องกัน เริ่มต้นจากการตระหนักถึงความเสี่ยงในการเกิดโรคข้อเสื่อม เพื่อชะลอหรือลดระดับความเสี่ยงก่อนการเกิดโรค การควบคุมน้ำหนัก การออกกำลังกายที่เหมาะสม และการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ รวมถึง การหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ทำให้เกิดการบาดเจ็บที่กระดูกและข้อเข่า การได้รับแคลเซียม (จากอาหาร) และวิตามินดี (จากแสงแดด) อย่างเพียงพอและต่อเนื่อง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง หญิงวัยหมดประจำเดือนควรชดเชยฮอร์โมนเอสโตรเจนด้วยการรับประทานเอสโตรเจนจากพืช (Phytoestrogens) ซึ่งพบมากในเมล็ดแฟลกซ์ ถั่วเหลือง งา ธัญพืช ผักใบเขียว บร็อกโคลี่ ผักเคล กระเทียม นอกจากนี้ จากผลการวิจัยยังพบว่า สารอาหารในกลุ่มปกป้องกระดูกอ่อนและป้องกันการอักเสบตามธรรมชาติ (Chondroprotective nutrients) ซึ่งพบมากใน ชาเขียว ผลกุหลาบป่า (Rose hips) ขิง ขมิ้น และทับทิม สามารถช่วยชะลอการพัฒนาของโรคข้อเสื่อม ช่วยรักษาสมดุลเมตะบอลิซึมของสารชีวโมเลกุลภายในกระดูกอ่อน (Cartilage) กระตุ้นให้ร่างกายมีการซ่อมแซมกระดูกอ่อนที่หุ้มผิวข้อให้กลับสู่ปกติ

นอกจากการดูแลเชิงป้องกันด้านโภชนาการแล้ว การออกกำลังกายก็เป็นหัวใจสำคัญที่จะช่วยชะลอความเสื่อมของกระดูกและข้อ เมื่อออกกำลังกาย กลไกในร่างกายจะช่วยกระตุ้นให้เนื้อเยื่อซินโนเวียล (Synovial membrane) ผลิตน้ำหล่อลื่นข้อ (Synovial fluid) ออกมามากขึ้น เพื่อเป็นการปกป้องการเสียดสีของกระดูกข้อต่อและช่วยในการเคลื่อนไหวให้ราบรื่น ในทางตรงกันข้าม การไม่ออกกำลังกาย จะทำให้น้ำหล่อลื่น Synovial fluid ถูกผลิตออกมาน้อยลง ส่งผลให้เกิดความเสี่ยงต่อการเป็นโรคข้อเสื่อมสูงขึ้น นอกจากนี้ สังเกตด้วยว่า การออกกำลังกายเพื่อชะลอหรือลดระดับความเสี่ยงของโรคข้อเสื่อม ควรเป็นการออกกำลังกายที่เน้นกล้ามเนื้อ โดยเฉพาะกล้ามเนื้อที่น่องขา (Thigh) เพราะเป็นส่วนสำคัญในการช่วยรับน้ำหนักตัวก่อนถ่ายแรงกดต่อข้อเข่า อาทิเช่น ว่ายน้ำ ปั่นจักรยาน แอโรบิค โยคะ การเล่นเวท รวมทั้ง การเดิน และวิ่ง Jogging

ที่มารูป: Harvard Health

โรคอัลไซเมอร์ กับการดูแลสุขภาพเชิงป้องกัน

คำบอกจากแม่ กินปลาแล้วฉลาด นั้นอาจจะถูกต้องแล้ว – เมื่อไม่นานมานี้ สถาบันสุขภาพแห่งชาติของสหรัฐได้รายงานผลการศึกษาโดยใช้อาสาสมัครจำนวน 7,750 คน และติดตามผลการศึกษาเป็นระยะ 5 – 10 ปี พบว่า พฤติกรรมการรับประทานอาหาร เป็นปัจจัยสำคัญต่อความเสี่ยงในการเกิดโรคสมองเสื่อม โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การรับประทานปลา เป็นปัจจัยที่สำคัญมากที่สุด (รองลงมาคือ อาหารจำพวกผัก) ที่จะช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดโรคสมองเสื่อม และควรรับประทานปลาในมื้ออาหาร จำนวนหลาย ๆ ครั้งต่อสัปดาห์

แม้ว่าโรคอัลไซเมอร์ มักจะเกิดกับคนที่มีอายุ 65 ปีขึ้นไป แต่ในความเป็นจริงแล้ว ความเสื่อมของสมองได้เกิดขึ้นหลายปีก่อนหน้านั้น สิ่งที่ทำให้โรคอัลไซเมอร์รักษายากเป็นเพราะมันแสดงอาการช้า โรคนี้จะสร้างความเสียหายแก่สมองเป็นเวลากว่า 10 ปีก่อนที่จะเริ่มแสดงอาการ นอกจากนี้ จากสถิติทั่วโลกยังพบว่า ผู้ป่วยอัลไซเมอร์ จะเสียชีวิตหลังเป็นเฉลี่ยประมาณ 7-10 ปี ดังนั้น การดูแลสุขภาพเชิงป้องกันตั้งแต่เนิ่น ๆ จะช่วยชะลอความเสื่อมของสมอง ผลงานวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสารวิชาการระดับสากล ระบุว่า 1 ใน 3 ของผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์สามารถป้องกันได้ หากคนเราหันมาดูแลสมองกันมากขึ้น

การออกกำลังกายสมอง สามารถแบ่งออกเป็น 3 ด้าน

• • การฝึกสมองในด้าน ความทรงจำ (Memory)
  • การฝึกสมองในด้าน การใช้เหตุผล (Reasoning)
  • การฝึกสมองในด้าน ความเร็วในการคิด (Speed of processing information)

การฝึกการใช้สมองในแต่ละด้านนั้นอาจจะมีความแตกต่างกันในแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตาม แนวคิดที่สำคัญ คือ การฝึกให้สมอง Active อยู่ตลอด และฝึกใช้สมองในเรื่องที่ท้าทาย โดยอาจเริ่มจากการฝึกใช้สมองในรูปแบบการทำงานย้อนกลับ (Backward activity) ง่าย ๆ ยกตัวอย่างเช่น ใช้มือที่ไม่ถนัดจับช้อนรับประทานอาหาร ใช้เม้าส์หรือทัชแพดบนโน้ตบุ๊คโดยใช้มือที่ไม่ถนัด ใส่นาฬิกาข้อมือสลับข้าง และการเดินหรือวิ่งถอยหลัง เป็นต้น นอกจากนี้ การลดความเสี่ยงโรคสมองเสื่อม ยังสามารถทำได้โดยการฝึกสมองในรูปแบบกิจกรรมต่าง ๆ อาทิเช่น

• • การเรียนรู้สิ่งใหม่ ๆ อาทิ การเล่นดนตรี กีฬา หรือเรียนรู้ภาษาใหม่
  • การเล่นเกมที่ถูกออกแบบมาสำหรับการฝึกสมอง เช่น Lumosity และเกมที่มีผู้เล่นหลายคน
  • การเล่นต่อคำ ต่อภาพ Puzzles ในรูปแบบต่าง ๆ
  • การเขียนชุดคำสั่ง หรือป้อนคำสั่งคอมพิวเตอร์ในรูปโค้ด (Coding)
  • การเรียนรู้ตลอดช่วงชีวิต ซึ่งช่วยเสริมความแข็งแกร่งของสมอง

การกระตุ้นให้สมองเกิดการใช้งานอยู่อย่างสม่ำเสมอและฝึกฝนในเรื่องท้าทาย จะช่วยลดความเสื่อมของเซลล์สมอง สร้างเซลล์สมองขึ้นมาใหม่ และช่วยการทำงานของเซลล์สมองให้เป็นไปอย่างมีประสิทธิภาพ

สิ่งที่ดีต่อสุขภาพหัวใจก็ดีต่อสมองด้วย – การออกกำลังกายที่ใช้ออกซิเจน (Aerobic exercise) จะช่วยให้เลือดไหลเวียนไปสู่สมองได้มากขึ้น ซึ่งช่วยในด้านความทรงจำและทำให้สุขภาพหัวใจดีขึ้นด้วย รวมทั้งยังช่วยลดความเครียดและช่วยปรับฮอร์โมนต่าง ๆ ของร่างกายให้สมดุล และจากการศึกษาชี้ให้เห็นว่า การออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอจะช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดโรคสมองเสื่อมได้มากถึง 30%

การตรวจโรคสมองเสื่อมหรืออัลไซเมอร์

นอกจากผู้สูงอายุ หรือผู้ที่มีอาการป่วยเป็นโรคสมองเสื่อมที่แสดงอาการค่อนข้างชัดเจนแล้ว ปัจจุบัน มีวิธีการตรวจโรคอัลไซเมอร์ ซึ่งแบ่งออกเป็น 3 ประเภทหลัก ๆ ได้แก่

1) การตรวจดีเอ็นเอ เพื่อใช้ประเมินระดับความเสี่ยง วางแผนการป้องกัน ความถี่ในการตรวจคัดกรอง การเฝ้าระวัง และการแนะนําการดูแลสุขภาพเชิงป้องกัน หากพบว่ามีการกลายพันธุ์ในบางตำแหน่ง เช่น rs7412  และ rs63750730 ในยีน APOE ที่เกี่ยวข้องกับการสร้าง Apolipoprotein E จะมีความเสี่ยงให้เป็นโรคอัลไซเมอร์ มากกว่าคนทั่วไป ซึ่งอัลไซเมอร์เป็นกรรมพันธุ์ที่มีการถ่ายทอดสู่รุ่นลูกหลาน อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ทุกคนที่มีการเปลี่ยนแปลงของพันธุกรรมนี้จะเกิดโรคทั้งหมด เนื่องจากยังมีปัจจัยเชิงพฤติกรรม (Lifestyle) และปัจจัยสิ่งแวดล้อม เป็นแรงกระตุ้นให้เกิดความเสื่อมของสมองได้มากยิ่งขึ้น อาทิเช่น การรับประทานอาหารที่มีสารอาหารไปเลี้ยงเซลล์สมองไม่เพียงพอต่อการฟื้นฟู การนอนหลับพักผ่อนไม่เพียงพอ ระยะเวลานอนหลับลึกน้อยกว่า 4-5 ชั่วโมงต่อวัน โรคประจำตัวบางชนิด เช่น โรคอ้วน และโรคเบาหวาน (Type2 diabetes) จะทำให้มีโอกาสเกิดโรคสมองเสื่อมมากกว่าคนทั่วไป

2) การตรวจวัดเบต้า-อะไมลอยด์ (Beta-amyloid) ในเลือด ซึ่งเป็นคราบเหนียวของโปรตีนที่ผิดปกติ (Amyloid plaques) ที่ไปเกาะอยู่บนเซลล์ประสาทของสมองและทำให้เกิดโรคอัลไซเมอร์ ชุดตรวจโรคอัลไซเมอร์ด้วยเลือดชนิดนี้ จะช่วยในการคัดกรองผู้คนเพื่อตรวจหาโรคได้ง่ายและรวดเร็วขึ้น อย่างไรก็ตาม วิธีดังกล่าวยังต้องใช้เครื่องมือที่มีประสิทธิภาพสูงและมีราคาแพง มีใช้เฉพาะโรงพยาบาลใหญ่เท่านั้น และต้องใช้ผู้เชี่ยวชาญในการวิเคราะห์และแปลผล

3) การทำเพทสแกน (PET scan) หรือการสแกนด้วยรังสีเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางสมอง และการเจาะน้ำไขสันหลัง (Spinal tap) เพื่อตรวจดูภาวะผิดปกติของโรคอัลไซเมอร์ที่มีความแม่นยำมากกว่า แต่ค่าใช้จ่ายสูง และมีความเจ็บปวด

ยารักษาโรคอัลไซเมอร์

อัลไซเมอร์ ถูกค้นพบเมื่อปี 1906 เป็นโรคอย่างหนึ่งที่มีการทำลายเซลล์สมองไปเรื่อย ๆ มีอุบัติการณ์ตามอายุที่มากขึ้น ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีรักษา แต่มีการรักษาที่สามารถชะลอการลุกลามของโรค

ยารักษาโรคอัลไซเมอร์ตัวใหม่ – ในเดือน กรกฎาคม 2566 ที่ผ่านมา องค์การอาหารและยาสหรัฐฯ  ได้อนุมัติการใช้ยารักษาโรคอัลไซเมอร์ทีมีชื่อว่า “Leqembi” ซึ่งเป็นยากลุ่ม “เลเคนเนแมป” (Lecanemab) เป็นแอนติบอดีที่ออกแบบมาเพื่อกำจัดคราบเหนียวของโปรตีนพิษ (Amyloid plaques) ด้วยการผูกแอนติบอดีเทียมเข้ากับตัวโปรตีน และผู้ป่วยต้องใช้ยานี้ในทุกสองสัปดาห์โดยฉีดเข้าเส้นเลือดดำ อย่างไรก็ตาม ยาดังกล่าว ยังคงมีราคาสูงซึ่งประมาณค่าใช้จ่ายในการรักษาอยู่ที่ 1 ล้านบาทต่อปี รวมทั้ง ยังถูกอนุญาตให้ใช้เฉพาะผู้ที่มีภาวะสมองเสื่อมเพียงเล็กน้อย ที่ได้รับการยืนยันว่ามีโปรตีนอะไมลอยด์ในสมอง เท่านั้น รวมทั้งยังเป็นเพียงยาชะลออาการความจำเสื่อมของสมอง ยังไม่ใช่วิธีรักษาให้หายขาดได้

ที่มารูป : Psycompro

เมื่อยีนกลายพันธ์เป็นมะเร็งปอด ความก้าวหน้าทางการแพทย์ในการตรวจพบตั้งแต่ระยะเริ่มต้น?

โรคมะเร็งปอด ระบบนิเวศที่ต้องการความร่วมมือจากทุกฝ่ายในการรักษา เป็นมะเร็งที่พบมากที่สุดเป็นอันดับ 2 ของโลก และเป็นอันดับ 2 ของประเทศไทย (รองจากมะเร็งตับ) ข้อมูลทางสถิติจากสถาบันมะเร็ง พบผู้ป่วยรายใหม่ที่เป็นโรคมะเร็งปอดเพิ่มขึ้น 47 รายต่อวัน และยังมีอัตราการเกิดโรคที่สูงขึ้นอย่างต่อเนื่อง การถ่ายภาพรังสีทรวงอก หรือ Chest x-ray ในปัจจุบัน ซึ่งมักจะรวมอยู่ในแพ็คเกจตรวจสุขภาพประจำปี ยังไม่มีประสิทธิภาพมากพอที่จะคัดกรองเซลล์มะเร็งปอดในระยะต้นที่มีขนาดเล็กมาก ส่งผลให้ผู้ป่วยมากกว่าร้อย 80 มักจะตรวจพบมะเร็งปอดได้ในระยะที่ 4 (หรือระยะสุดท้าย) ซึ่งเป็นระยะแพร่กระจายไปที่เยื่อหุ้มปอด หรือแพร่กระจายไปที่อวัยวะอื่น ๆ เช่น ต่อมน้ำเหลืองที่คอ ตับ กระดูก ต่อมหมวกไตและสมอง

ปอด เป็นอวัยวะในร่างกายที่มีความสำคัญในสัตว์ที่มีกระดูกสันหลังใช้ในการหายใจ หน้าที่หลักของปอด คือ การแลกเปลี่ยนก๊าซออกซิเจนจากสิ่งแวดล้อมภายนอกเข้าสู่กระแสเลือดเพื่อนำไปใช้ในกระบวนการเผาผลาญอาหารเพื่อสร้างพลังงานให้กับร่างกาย และแลกเปลี่ยนเอาก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์ออกจากระบบเลือดสู่สิ่งแวดล้อม ปอดทำงานโดยการประกอบกันขึ้นของเซลล์เป็นจำนวนนับล้านเซลล์ที่มีขนาดเล็กวางเรียงตัวกันเป็นถุงเหมือนลูกโป่ง ที่ทำหน้าที่แลกเปลี่ยนก๊าซ รวมทั้งยังทำหน้าที่อื่น ๆ ที่สำคัญ อาทิเช่น ควบคุมและขับสารต่าง ๆ เช่น แยกแอลกอฮอล์ออกจากกระแสเลือด ควบคุมสมดุลของความเป็นกรดด่างในเลือด ซึ่งมีความสำคัญต่อประสิทธิภาพการทำงานของเอนไซม์และอวัยวะต่าง ๆ โดยทั่วไป ปอดในร่างกายคนเราจะมีน้ำหนักโดยเฉลี่ยประมาณ 1.3 กิโลกรัม และมีพื้นที่ผิวสัมผัสมากถึง 70 – 100 ตารางเมตร ซึ่งเทียบเท่ากับขนาดของสนามเทนนิส ทำหน้าที่เสมือนเครื่องฟอกอากาศในการดักจับฝุ่นละอองและมลพิษก่อนเข้าสู่ร่างกาย

สัญญาณเตือนของการเกิดโรคมะเร็งปอด คือ มีการไอเรื้อรังติดต่อกันมากกว่า 1 เดือน เหนื่อยหอบง่าย แน่นหน้าอก และอ่อนเพลีย โดยมี 2 สาเหตุหลักที่ส่งผลต่อเกิดโรคมะเร็งปอด คือ 1) ยีนกลายพันธุ์ที่ได้รับถ่ายทอดทางพันธุกรรมมาจากพ่อแม่ และ 2) การได้รับสารพิษและมลภาวะในสิ่งแวดล้อม ซึ่งเป็นสารก่อมะเร็งที่มีขนาดโมเลกุลเล็ก อาทิเช่น ควันจากท่อไอเสีย ฝุ่นละอองขนาดเล็กจากสภาพแวดล้อมในการทำงาน PM2.5 และมลพิษทางสิ่งแวดล้อมอื่น ๆ ลอยเข้าไปในหลอดลม ทำให้เซลล์เยื่อบุหลอดลมปอดได้รับการระคายเคืองเป็นเวลานาน ส่งผลให้เซลล์ในปอดเกิดการกลายพันธุ์ มีการแบ่งตัวและเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วโดยไม่สามารถควบคุมได้และกลายเป็นมะเร็ง

การตรวจคัดกรองมะเร็งปอดเหนือระดับดีเอ็นเอ (DNA modification)

เป็นการตรวจคัดกรองมะเร็งที่ไม่ได้มีสาเหตุมาจากพันธุกรรม จะเป็นดิสรัปชันทางการแพทย์ที่สามารถตรวจคัดกรองมะเร็งปอดได้ตั้งแต่เซลล์เริ่มทำงานผิดปกติ ซึ่งแตกต่างจากการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ช่องอก CT Scan ที่มีราคาแพงและผู้เข้าตรวจได้รับผลกระทบจากการได้รับรังสีในปริมาณสูง หรือการตรวจแบบใช้รังสีต่ำ Low Dose CT Scan ซึ่งผู้เข้าตรวจยังคงได้รับปริมาณรังสีแต่ในระดับต่ำและตรวจพบได้เมื่อผู้เข้าตรวจเริ่มมีอาการในระยะเริ่มต้นแล้ว

ในปัจจุบัน งานวิจัยทางการแพทย์อาศัยการวิเคราะห์การเปลี่ยนแปลงการแสดงออกของยีน (DNA methylation) ซึ่งเป็นกลไกการใส่หมู่ methyl ของ DNA ที่ตำแหน่ง CpG nucleotide ที่มีลำดับเบส cytosine (C) อยู่ต่อหน้า guanine (G) โดยตำแหน่งที่มักจะเกิด DNA methylation ได้บ่อยก็คือส่วนที่เป็น promoter ซึ่งหากมีการเติมหมู่ methyl นี้เข้าไปมาก ๆ จะทำให้การแสดงออกของยีนนั้นลดลง หรือผลิตโปรตีนได้น้อยลง ในทางตรงข้าม หากเกิดกลไกการเอาหมู่ methyl ออกจากลำดับเบส cytosine (C) จะเป็นการกระตุ้นให้เกิดการแสดงออกของยีน หรือสร้างโปรตีนขึ้นมามากยิ่งขึ้น (Hypomethylation) ซึ่งในโรคมะเร็งพบว่าการเปลี่ยนแปลงของ DNA methylation จะเป็นแบบซับซ้อนและมีการเกิด methylation โดยรวมพร้อมกันทุกตำแหน่ง เมื่อไม่นานมานี้ นักวิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ได้นำระบบปัญญาประดิษฐ์ หรือ AI มาช่วยในการวิเคราะห์ข้อมูล DNA methylation ในการตรวจคัดกรองบุคคลต่อความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็งปอด โดยจำแนกความแตกต่างของระดับ Methylation ของยีนในกลุ่มผู้ป่วยมะเร็งปอด และกลุ่มที่ไม่เป็นโรค นอกจากนี้ การตรวจคัดกรองในปัจจุบันยังสามารถใช้ ctDNA (circulating tumor) ที่อยู่ในเลือด โดยไม่ต้องเจาะเอาตัวอย่างชิ้นเนื้อมาใช้ในการตรวจ (Biopsy) ยกตัวอย่างเช่น ยีน DSC3, MUC1, VDNL1, RORC, ACSL5, KRT6B และ TP63 ที่มีการ methylate ที่ตรวจพบในชิ้นเนื้อ และสามารถในเลือด ctDNA ด้วยเช่นกัน

โดยสรุป ความก้าวหน้าทางการแพทย์แม่นยำ (Precision medicine) ได้รุดหน้าไปมาก มีงานวิจัยจำนวนมากได้ชี้ให้เห็นถึงความเป็นไปได้ในการตรวจคัดกรองโรคมะเร็งปอดในระยะเริ่มต้น โดยอาศัยข้อมูลการแสดงออกของยีน (DNA methylation) รวมถึงการรักษาโรคมะเร็งอย่างตรงจุดโดยใช้ยามุ่งเป้า ซึงโรคมะเร็งปอดเป็นโรคมะเร็งที่มียามุ่งเป้าจำนวนมากที่สุด อย่างไรก็ตาม ปัจจุบันการวินิจฉัยและการรักษาที่ลงลึกระดับ DNA นั้น การดำเนินการจำนวนมากยังอยู่ระหว่างการวิจัยทางคลินิก ซึ่งคาดว่าอีก 1-2 ปีข้างหน้า การแพทย์แม่นยำจะช่วยคัดกรองและรักษาโรคมะเร็งปอดได้อย่างมีประสิทธิภาพ ซึ่งจะช่วยลดความสูญเสียบุคคลอันเป็นที่รัก และลดค่าใช้ในการรักษาพยาบาลภาครัฐลงได้อย่างมหาศาล

ที่มารูป : iqair.com