ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม หรือ NIPT ฟรี สิทธิบัตรทอง ประกันสังคม และข้าราชการ จากนโยบายสู่การปฎิบัติ ของ สปสช. ในสังคมผู้สูงอายุที่อัตราการเกิดลดลง ส่งเสริมให้เกิดเด็กที่มีคุณภาพ – ดาวน์ซินโดรม ความผิดปกติทางพันธุกรรม เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (ปกติควรมี 2 แท่ง แต่กลายเป็น 3 แท่ง) ทำให้ผู้ป่วยมีลักษณะใบหน้าที่เป็นเอกลักษณ์ เช่น ตาเฉียง จมูกแบน และมักมีความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเบาถึงปานกลาง เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถเรียนรู้และพัฒนาได้เหมือนเด็กปกติ เพียงแต่ช้ากว่าและต้องการการดูแลและการกระตุ้นที่เหมาะสม รวมถึงอาจมีปัญหาสุขภาพแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น โรคหัวใจ หรือปัญหาการได้ยิน อุบัติการณ์ดาวน์ซินโดรมทั่วโลกมีประมาณ 1 ใน 1,000 ของทารกที่เกิดมีชีวิต และสำหรับประเทศไทยจะพบอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 800 ราย
ดาวน์ซินโดรมต่างกับออทิสติก?
ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ชัดเจน มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ส่วนออทิสติก (Autistic) ไม่ได้เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว แต่เป็นภาวะที่เกิดจากหลายปัจจัยร่วมกัน ทั้งพันธุกรรมหลายยีนที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทและสมอง และความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้น 10-20% หากมีพี่น้องเป็นออทิสติก ในด้านปัจจัยแวดล้อม เช่น อายุพ่อแม่ตอนตั้งครรภ์ การติดเชื้อในครรภ์ การสัมผัสสารเคมีหรือยาบางชนิดที่แม่ใช้ขณะตั้งครรภ์ ในด้านพัฒนาการ เด็กดาวน์ซินโดรมมักมีความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการช้ากว่าปกติ ขณะที่เด็กออทิสติกอาจมีสติปัญญาปกติหรือแม้แต่สูงกว่าปกติ แต่มีปัญหาด้านการสื่อสาร การมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคม และพฤติกรรมซ้ำ ๆ นอกจากนี้ ความเชื่อที่ว่า อัจฉริยะทุกคนมักจะเป็นออทิสติก หรือมีความเป็นออทิสติกอยู่ในตัวบางส่วนนั้นไม่เป็นความจริงเสมอไป อย่างไรก็ตาม คนที่เป็นออทิสติกบางคนอาจมีความสามารถพิเศษในด้านใดด้านหนึ่งสูงมาก เรียกว่า Savant syndrome เช่น ความจำที่แม่นยำมาก การคำนวณเลขซับซ้อนได้อย่างรวดเร็ว ทักษะด้านดนตรี (เล่นเปียโนโดยไม่เคยเรียน) ความสามารถด้านศิลปะ เป็นต้น ซึ่งพบได้ถึงประมาณ 10% ของคนที่เป็นออทิสติก
การตรวจคัดกรอง NIPT/ NIFTY
การตรวจคัดกรอง NIPT ไม่ได้ตรวจเฉพาะดาวน์ซินโดรมที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เพียงอย่างเดียว แต่ยังตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งพบได้ประมาณ 1 ใน 5,000 ราย) และกลุ่มอาการพาทัว (โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งพบได้ประมาณ 1 ใน 16,000 ราย) และอาจจะรวมถึงการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (X และ Y) อย่างไรก็ตาม การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมเพศยังมีข้อจำกัดด้านความแม่นยำ โดยเฉพาะในเรื่องผลบวกปลอมซึ่งมีอัตราค่อนข้างสูง ซึ่งส่งผลให้เกิดความเครียดและสร้างความวิตกกังวลให้กับครอบครัวจากผลตรวจความผิดปกติของโครโมโซมเพศที่คลาดเคลื่อน
วิธีการตรวจ NIPT จะใช้การเจาะเลือดแม่ครั้งเดียว แล้วนำไปวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารกที่หลุดออกมาจากรกในกระแสเลือดแม่ โดยนับจำนวนชิ้นส่วนของดีเอ็นเอจากแต่ละโครโมโซม ถ้าพบจำนวนชิ้นส่วนดีเอ็นเอมากกว่าปกติก็แสดงว่ามีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติ สังเกตด้วยว่า NIFTY เป็นชื่อแบรนด์หนึ่งของการตรวจ NIPT โดยมีความหลากหลายในการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการต่าง ๆ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์ในการตรวจ ซึ่งจะให้ความแม่นยำแตกต่างกันไป
ความเสี่ยงผลลวง
การตรวจดาวน์ซินโดรมมีความแม่นยำประมาณ 99% และสามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ แต่เป็นเพียงการ “คัดกรอง” ไม่ใช่การ “วินิจฉัย” ชัดเจน
False Positive (ผลบวกลวง) เกิดเมื่อผลตรวจบอกว่าทารกมีความเสี่ยงสูง แต่จริง ๆ แล้วทารกปกติดี ทำให้พ่อแม่เครียดและต้องตรวจเพิ่มเติมโดยไม่จำเป็น ซึ่ง NIPT มีอัตราผลบวกลวงต่ำ (ประมาณ 1-3%)
False Negative (ผลลบลวง) เกิดเมื่อผลตรวจบอกว่าทารกปกติ แต่จริง ๆ แล้วทารกมีความผิดปกติ ทำให้พลาดการเตรียมตัวและดูแลที่เหมาะสม ซึ่งเกิดขึ้นได้น้อยมาก (น้อยกว่า 1%)
No Call ตรวจแล้วไม่สามารถอ่านผลได้ อาจเกิดจากปริมาณดีเอ็นเอของทารกในเลือดแม่มีไม่เพียงพอ หรือดีเอ็นเอเสื่อมสภาพระหว่างการขนส่ง ในกรณีนี้จะต้องดำเนินการตรวจซ้ำอีกครั้งหนึ่งจนกว่าจะได้ผล หรือหากไม่ได้ผล แพทย์จะแนะนำให้เปลี่ยนวิธีการตรวจวินิจฉัยแบบอื่นที่เหมาะสมต่อไป เช่น การเจาะตรวจน้ำคร่ำ
โดยทั่วไปแล้ว การตรวจคัดกรองมักให้ผลบวกลวง (False Positive) มากกว่าผลลบลวง (False Negative) อย่างเห็นได้ชัด เนื่องจากการออกแบบการตรวจคัดกรองมุ่งเน้นความไวสูง (High Sensitivity) เพื่อไม่ให้พลาดกรณีที่มีความเสี่ยง ส่งผลให้มีแนวโน้มตรวจพบความผิดปกติได้มากกว่าที่เป็นจริง อย่างไรก็ตาม ผลลบลวง ถือเป็นสถานการณ์ที่น่าวิตกกว่า เนื่องจากอาจทำให้ทารกที่มีความเสี่ยงสูงที่ไม่ได้รับการติดตามหรือตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมด้วยวิธีการทางการแพทย์อื่น ๆ ที่เหมาะสม การตรวจยืนยันหลังจากการคัดกรองเบื้องต้นจึงมีความสำคัญ เพื่อให้ข้อมูลที่แม่นยำสำหรับการตัดสินใจเรื่องการดูแลครรภ์ต่อไป รวมถึงการพิจารณาทางเลือกต่าง ๆ ในการจัดการครรภ์
การใช้สิทธิ
คุณแม่ตั้งครรภ์สามารถใช้สิทธิตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (โครโมโซมคู่ที่ 21) เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (โครโมโซมคู่ที่ 18) และพาทัวซินโดรม (โครโมโซมคู่ที่ 13) จำนวน 1 ครั้งต่อการตั้งครรภ์ ได้ที่โรงพยาบาลรัฐ เอกชน และคลินิคที่ได้รับการขึ้นทะเบียนและให้บริการตรวจ NIPT หรือสอบถามข้อมูลจากสถานพยาบาลโดยตรง ทั้งนี้ การใช้สิทธิการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม หรือ NIPT ฟรี สามารถใช้ได้ตั้งแต่วันที่ 15 กรกฎาคม 2568 เป็นต้นไป
อ้างอิง : ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี #CMGrama
ที่มารูป : babymed